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儿童髓系肉瘤的临床病理学特征

慧海拾穗 华夏病理 55 评论

【定义】

髓系肉瘤是一种由髓系母细胞组成的肿瘤,成熟或不成熟,发生在除骨髓以外的解剖部位。白血病患者体内任何部位被髓系母细胞浸润都不能归类为髓系肉瘤,除非它表现为组织结构消失的肿块。

【ICD-O编码】   

9930/3

【同义词】

①粒细胞肉瘤(granulocytic sarcoma);

②髓外急性髓系白血病(Extramedullary acute myeloid leukemia);

③髓外髓系肿瘤(extramedullary myeloid tumor);

④绿色瘤(chloroma);

【流行病学】

①中位年龄56岁(1月~89岁);男女比例为1.2:1;

②最常见的部位包括皮肤(28~43%)、淋巴结(16~22%)和中枢神经系统(3~9%);

③儿童常见的部位为头颈部(眼眶、颅骨、中枢神经系统);

④多个解剖部位(<10%的病例);

【临床表现】

①约1/4病例在没有潜在急性髓系白血病或骨髓增生性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征(MDS)的情况下发生髓系肉瘤;

②髓系肉瘤可能是先前诊断为急性髓系白血病患者复发的最初表现;

③8~20%的接受异基因干细胞移植的患者孤立性髓系肉瘤;

【组织学特征】

①组织结构部分或全部被髓系母细胞(myeloid blasts)替代;组织结构为弥漫排列或条索状、列兵样排列,浸润性生长,边界不清;

②髓系母细胞:细胞中等偏大,细胞核不规则,核膜薄,染色质细腻分散,可见小核仁,数量不等的嗜酸性胞质;

③可以看到早幼粒细胞、粒单核细胞或纯单核细胞分化(肾形细胞核提示单核细胞分化);

④主要由红系前体或巨核细胞组成的髓系肉瘤罕见;

⑤可以观察到三系造血或红系前体或巨核细胞的背景;

⑥细胞间黏附性差,见到幼稚的嗜酸性粒细胞有重要的提示诊断作用;

⑦根据不同分化阶段粒细胞所占比例分为3型:母细胞型(主要由原始粒细胞组成)、未成熟型(由原始粒细胞、早幼粒细胞及少量分化粒细胞组成,未成熟粒细胞占大多数)、分化型(以分化好的粒细胞占大多数,或以中、晚幼粒细胞为主);

 儿童髓系肉瘤的临床病理学特征

图1:髓系肉瘤组织形态学(图片来自作者)

【免疫表型】

①通常表达CD33、CD34、CD43、CD68(KP1/PG-M1)、CD99、CD117、CD163、溶菌酶和MPO;

②也可以表达CD4、CD30、CD56和TdT;

③推荐的免疫组化套餐可以诊断大多数髓系肉瘤:CD33、CD34、CD43、溶菌酶、MPO、CD163、CD117、CD3和CD20;

④流式细胞术:粒细胞分化时CD11b(+)、CD13(+)、CD33(+)、CD117(+)和MPO(+);单核细胞分化时CD11c(+)、CD14(+)、CD33和CD64(+);

儿童髓系肉瘤的临床病理学特征 

图2:髓系肉瘤表达MPO(图片来自作者)

【分子遗传学】

①RUNX1-RUNX1T1, t(8;21)(q22;q22)易位;

②PML-RARA, t(15;17)(q22;q12)易位;

③CBFB-MYH11, inv(16)/t(16;16)(p13.1q22)易位;

④KMT2A (MLL),11q23重排;

⑤在MPN引起的病例中可以发生JAK2突变;

【鉴别诊断】

①淋巴母细胞淋巴瘤:流式细胞术或免疫组化显示B细胞或T细胞谱系;

②Burkitt淋巴瘤:B细胞免疫表型[CD10(+)、CD20(+)、CD79a(+)、Bcl-6(+)、Bcl-2(-/弱阳性)],高增殖指数(接近100%),MYC与IgH、κ或λ的特征性易位;

③弥漫性大B细胞淋巴瘤:表达成熟B细胞免疫表型;

④间变性大细胞淋巴瘤:T细胞抗原(+)、CD30(+)、ALK(+);ALK基因易位;

⑤母细胞浆细胞样树突细胞肿瘤:通常表现为单发或多发皮损和血细胞减少;10~20%病例与急性髓系白血病相关或发展为急性髓系白血病;形态上类似于髓系肉瘤;溶菌酶和MPO(-);表达CD4、CD43、CD45RA、CD56和浆细胞样树突状细胞抗原(CD123、CD303、TCL1);50%的病例CD68(+);CD7和CD33表达相对常见;

⑥组织细胞肉瘤:单核细胞分化的髓系肉瘤和组织细胞肉瘤之间有大量重叠;组织细胞肉瘤没有累及血液或骨髓的证据;组织细胞肉瘤表达包括CD68、CD163、CD14、CD4、CD11c、溶菌酶(颗粒染色模式,高尔基区增强,可能提供一个线索)和α1-抗胰蛋白酶。CD163是比CD68更特异的组织细胞谱系标记,CD68可在多种非血液淋巴肿瘤中表达。CD45、CD45RO、CD4和HLA-DR在组织细胞肉瘤中通常呈阳性。S100也可能是阳性,罕见病例为CD56阳性。可以看到CD15弱阳性表达。根据定义,B谱系和T谱系的标记阴性,滤泡树突细胞(CD21、CD23、CD35)和朗格汉斯细胞(langerin、CD1a)、CD34、CD30、HMB45、MPO、EMA和角蛋白标记阴性。Ki-67增值指数为10~90%。

⑦髓外造血:常见于脾、肝和淋巴结;显示三系造血和成熟表现;没有明显肿块形成;

⑧小圆细胞肿瘤:横纹肌肉瘤(表达肌源性标记物)、尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(表达CD99和FLI-1等)、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(肿瘤细胞可表达上皮、神经和肌肉标记物,显示EMA、CK、NSE、desmin核旁逗点状、WT1等阳性)、髓母细胞瘤(表达NSE)。


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