[导读] 作者：慧海拾穗
肌源性肉瘤临床病理学研究进展：从一个病例说起（二）
【摘要】
肌源性肉瘤包括骨骼肌分化（横纹肌肉瘤）和平滑肌分化（平滑肌肉瘤）的肉瘤。横纹肌肉瘤好发于儿童，平滑肌肉瘤好发于成人。根据形态学和遗传学异常，横纹肌肉瘤分为胚胎性横纹肌肉瘤（亚型：葡萄簇样横纹肌肉瘤和间变性横纹肌肉瘤）、腺泡状横纹肌肉瘤（亚型：间变性横纹肌肉瘤）、梭形细胞/硬化型横纹肌肉瘤、多形性横纹肌肉瘤和上皮样横纹肌肉瘤。每个亚型有独特的遗传学和形态学特点。本文对肌源性肉瘤的最新研究进展进行归纳总结。
【病例介绍】
患儿，女，1岁4月。发现左枕部包块10月，肿块逐渐增大。体检：肿块大小约5cm，质中，表面皮肤无破溃，边界不清。枕后、颈部和下颌等多处淋巴结肿大。组织形态学和免疫表型见图1-5。会诊结果：胚胎性横纹肌肉瘤。
图1：肿瘤弥漫性生长，瘤细胞小圆行，略呈多结节状分布；
图2：部分区域瘤细胞呈短梭形；
图3：肿瘤细胞desmin弥漫阳性；
图4：肿瘤细胞myogenin弥漫阳性；
图5：肿瘤细胞S100弥漫阳性；
【疑惑】
本例整张切片的肿瘤细胞同时表达肌源性标记物（desmin和myogenin）和S100，FOXO1A基因重排阴性。根据我们的病例和文献报道，在横纹肌肉瘤中，S100为灶状阳性，而本例为弥漫阳性。这个疾病是否为一个独特的疾病：横纹肌肉瘤样神经肿瘤？还是恶性外胚层间叶瘤或恶性蝾螈瘤？在2016年，Agaram等介绍了一种与脂肪纤维瘤病相似的独特的软组织肿瘤。然而，该肿瘤表现出不同于脂肪纤维瘤病的表现：细胞核轻度非典型性、S100蛋白和CD34共表达和重现性神经营养酪氨酸激酶受体1（NTRK1）基因重排。基于这些形态学和免疫组化特征，他们建议用脂肪纤维瘤病样神经肿瘤（Lipofibromatosis-like neural tumour，LPF-NT）这个术语来定义这种特殊类型的间叶性肿瘤。2018年，LAO等【Lipofibromatosis-like neural tumour: a clinicopathological study of ten additional cases of an emerging novel entity. Pathology, 2018,50(5): 519-523.】对10例LPF-NT的临床病理学特征进行了归纳总结。
（一）胚胎性横纹肌肉瘤
图6：胚胎性横纹肌肉瘤，瘤细胞致密区和疏松区交替性分布；
图7：胚胎性横纹肌肉瘤，肿瘤围血管生长；
图8：胚胎性横纹肌肉瘤，肿瘤细胞CD99胞质阳性；
图9：胚胎性横纹肌肉瘤，肿瘤细胞弥漫TLE1细胞核阳性；
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