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年轻人颅骨溶骨性病变一例

强子 华夏病理 314 评论
[导读] 近日,新加坡国立大学癌症研究所(National University Cancer Institute Singapore)Sanjay De Mel等人在《Journal of Clinical Pathology》发表了一例年轻人颅骨组织细胞病变,并对其鉴别诊断及相应临床情况进行了总结。为帮助大家对组织细胞病变有更详尽了解,我们将该文编译介绍如下。

编译整理:强子

病例展示

患者男性,25岁左右,左侧颅骨肿胀2月余,局部疼痛。既往史及全面检查无其他异常。无神经功能障碍及呼吸、皮肤、全身症状。脑部MRI见顶骨左侧一处溶骨性病灶,表现为信号增强的软组织肿物,中央伴坏死。肿物穿透颅骨内侧及外侧,硬膜外及头皮深部均受累。无脑水肿、脑积水及中线移位。自顶骨左侧行部分开颅,并将顶骨处溶骨性病变及硬脑膜外病变切除。镜下所见如下图所示。

年轻人颅骨溶骨性病变一例

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年轻人颅骨溶骨性病变一例

年轻人颅骨溶骨性病变一例

组织学切片可详见http://virtualacp.com/JCPCases/jclinpath-2018-205016/

请教您的意见?下一步加做什么免疫组化指标?

诊断结果:朗格汉斯细胞组织细胞增生症

该例HE染色切片中,肿瘤细胞的胞核呈卵圆形,具有轻度异型性,可见显著核沟;混杂大量嗜酸性粒细胞及部分多核巨细胞。局灶可见坏死。免疫组化CD68CD1aS-100阳性,支持朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosisLCH )。该病变鉴别诊断详见表1

1. 组织细胞肿瘤组织学及分子遗传学特征

年轻人颅骨溶骨性病变一例

讨论

朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种罕见肿瘤,成人发病率每年每百万人约1-2例。这是一种克隆性髓性肿瘤,与BRAF V600E突变有关,因此调节细胞重要功能的MAPK信号通路结构性活化。

该肿瘤因发病部位及受累器官数量的不同而有不同临床表现。骨组织是常见受累部位,尤其颅骨。颅骨病灶累及相应部位后可导致尿崩症、突眼、听力受累、颅神经麻痹、认知功能减退、共济失调等。除颅骨之外的颜面骨受累者更多见中枢神经系统病变。相比另一罕见的多系统组织细胞病变Erdheim-Chester 病来说,朗格汉斯细胞组织细胞增生症在骨的病灶更多见为溶骨性,而前者多表现为长骨的疼痛及对称性硬化性病变。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症另一常见受累部位是皮肤,常与湿疹、真菌感染、血管炎或皮肤Erdheim-Chester 病混淆。造血系统、肝脾受累相对少见,且提示预后更差。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症患者应分为单系统受累(可为单病灶或多病灶)及多系统受累两组,后者必须有两个或以上器官/系统受累。无中枢神经系统风险的颜面骨单一骨骼受累者仅需局部治疗即可,如病灶刮除并密切观察。多系统或多器官受累者则应进行6周的长春碱加泼尼松治疗。达完全缓解者应采用长春碱加泼尼松维持治疗3周,并每日应用6-巯基嘌呤,治疗时间总计12个月。对于复发或耐药病例,目前尚无二线治疗的共识,也可进行非清髓性干细胞移植(reduced intensity conditioning stem cell transplantation)。酪氨酸激酶抑制剂、BRAF V600E突变抑制剂等靶向治疗尚需进一步研究。

本例患者全血细胞计数、肝肾功能、血钙等结果均正常,骨扫描及全身PET-CT检查未见异常,因此临床判定为单系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症,仅单一骨骼受累,无全身治疗适应症,目前门诊随访,无明显异常。

点击下载英文文献


参考文献

Chong VC,Tan CL,Chee YL.A young patient with a lytic skull lesion[J].Journal of clinical pathology,2018.

DOI:10.1136/jclinpath-2018-2

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