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第三脑室脊索样胶质瘤的临床病理学特征

慧海拾穗 华夏病理 41 评论
[导读] 译者:慧海拾穗

【概述】

第三脑室脊索样胶质瘤(Chordoid glioma of the third ventricle)是一生长缓慢的非侵袭性胶质瘤,组织学特征为表达GFAP的上皮样肿瘤细胞呈簇和索状排列,多少不等的黏液基质内含有淋巴浆细胞浸润。在组织学上相当于WHO II级。ICD-0编码为9444/1。

【临床特征】

大多数脊索样胶质瘤病例表现为阻塞性脑积水的症状和体征,包括头痛、恶心、呕吐和共济失调。其他临床特征包括反映下丘脑受压的内分泌异常(如甲状腺功能减退、闭经和尿崩症)、视交叉受压/移位引起的视野障碍以及包括精神症状和记忆异常在内的个性变化。该肿瘤罕见,报告的病例略多于80例。脊索样胶质瘤最常见于成人,尽管患者的发病年龄差异很大(5~71岁)。大多数患者年龄在35至60岁之间(平均46岁),女性占2:1。儿童病例很少。脊索样胶质瘤位于第三脑室的前部,较大的肿瘤也位于中部和后部。它们通常出现在中线,随着它们的扩大,在各个方向上取代正常结构。神经影像学发现,包括小的局限性肿瘤的报告,表明脊索样胶质瘤发生在第三脑室腹壁的终板区域。至少在某些病例中,影像学研究已经证实了脑实质内的下丘脑成分。

【影像学特征】

在神经影像学上,脊索样胶质瘤表现为前三脑室内边界清楚的卵圆形肿块。在MRI上,T1与大脑呈等信号,并显示强烈、均匀的对比增强。肿块效应通常对称分布,导致邻近CNS受压结构(包括视束、基底节和内囊)出现血管源性水肿。大多数肿瘤与下丘脑相连,有些肿瘤似乎具有固有的下丘脑前部成分,提示可能的起源部位。

第三脑室脊索样胶质瘤的临床病理学特征 

图1 第三脑室脊索样胶质瘤的MRI显示一个巨大的、对比度增强的、轮廓清晰的肿块,填充第三脑室前部并压迫邻近结构。

【组织学特征】

脊索样胶质瘤是一种实性肿瘤,通常由上皮样肿瘤细胞呈簇和索状排列组成,位于含有淋巴浆细胞浸润的多少不等的黏液基质内。三种不太常见的组织学模式也已被报道:一种是无黏液基质的多角形上皮样肿瘤细胞呈片状实性分布,一种是松散胶原中有梭形细胞群的梭形模式,以及一种有大量纤维化的纤维化模式。纤维化模式在老年患者中更为常见。其他(罕见的)组织类型包括乳头状、腺泡状和假腺样类型。单个肿瘤细胞有丰富的嗜酸性细胞质。在一些病例中,还可以看到以粗纤维状突起形式的有限胶质分化。肿瘤细胞核中等大小,卵圆形,相对一致。大多数肿瘤中没有核分裂象;即使有也罕见(<1个/10HPF)。间质淋巴浆细胞浸润,通常包含许多Russell小体。与影像学表现一致的是,肿瘤在结构上是实性的,很少有向周围大脑结构渗透的倾向。反应性星形胶质细胞、Rosenthal纤维和慢性炎症细胞(包括淋巴细胞、浆细胞和Russell小体)可见于邻近的非肿瘤组织。与室管膜瘤的超微结构形态和鳃下器官的特化室管膜瘤相似。脊索样胶质瘤的特征包括中间丝、细胞间腔、顶端微绒毛、半桥粒和基底层。有些还被认为含有分泌颗粒。

【免疫表型】

脊索样胶质瘤最显著的免疫组织化学特征是弥漫强阳性表达GFAP。大多数肿瘤的细胞核持续表达TTF1,尽管免疫反应细胞核的百分比和免疫染色强度因所用抗体克隆而异。波形蛋白和CD34也强阳性,而S100蛋白、EMA和细胞角蛋白的阳性表达不一。表达EGFR和merlin,而p53表达较弱或缺失。神经元和神经内分泌标记物(如Syn、NF和CgA)始终为阴性。脊索样胶质瘤的增殖潜能与其他低级别胶质瘤相当。Ki-67增殖指数较低,在一项研究中为0~1.5%,在其他报告中为<5%。R132H突变体IDH1免疫染色为阴性。

【鉴别诊断】

脊索样胶质瘤需要与其他脊索样肿瘤进行鉴别,免疫组织化学有助于它们的诊断与鉴别诊断。脊索样脑膜瘤通常包含典型脑膜瘤的小病灶,伴有旋涡形成和砂粒体;EMA阳性,但GFAP和CD34阴性。脊索瘤强表达细胞角蛋白和brachyury,不表达GFAP和CD34。

第三脑室脊索样胶质瘤的临床病理学特征第三脑室脊索样胶质瘤的临床病理学特征第三脑室脊索样胶质瘤的临床病理学特征

图2 第三脑室脊索样胶质瘤:组织学上,肿瘤的特征是在泡沫状、蓝色、富含黏蛋白的基质中可见有黏附性的上皮样细胞簇,瘤细胞胞质丰富粉红色(A)。较高倍数下,细胞核呈卵圆形,中等大小,温和,染色质分散。无核分裂象和核异型性(B)。几乎在每一个病例中,肿瘤细胞也形成巢状或线性实性排列(C)。几乎所有脊索样胶质瘤中都存在淋巴浆细胞浸润(D),可见Russell小体(E,箭头)。脊索样胶质瘤和邻近大脑之间的边界清晰,几乎没有肿瘤浸润的证据,通常伴有慢性炎症(箭头)和邻近大脑中的Rosenthal纤维(F)。

第三脑室脊索样胶质瘤的临床病理学特征

图3 第三脑室脊索样胶质瘤:肿瘤细胞弥漫强阳性表达GFAP。

【细胞起源】

脊索样胶质瘤微绒毛和半桥粒样结构的超微结构显示支持室管膜组织发生。室管膜或特化室管膜分化的进一步证据已由一份报告提供,即纤毛在邻近位置异常。细胞学分带模式和分泌囊泡的存在表明室管膜发生了特殊的分化,这可能是来自脑室周围器官(如终板)的细胞。最近的一项研究报道TTF1在脊索样胶质瘤和终板血管器中都有强表达,提示其起源于血管器。

【遗传表达谱】

一项基于微阵列的比较基因组杂交和FISH的研究证实存在11q13和9p21基因缺失。无EGFR和7号染色体扩增或TP53突变。另一项研究(使用PCRBASE技术、DNA测序和比较基因组杂交)未检测到TP53、CDKN2A、EGFR、CDK4或MDM2的持续染色体失衡或持续改变。无IDH和BRAF V600E突变。

【预后和预测因素】

脊索样胶质瘤生长缓慢,组织学分级较低。大体全切除是首选的治疗方法,可导致长期无复发生存。然而,肿瘤在第三脑室内的位置及其与下丘脑和鞍上结构的连接常常使完全切除成为不可能。在所有接受次全切除的患者中,有一半患者术后肿瘤增大。在报道的脊索样胶质瘤病例中,约20%的患者死于围手术期或肿瘤再生。具体的术后并发症包括尿崩症、健忘症和肺栓塞。


【参考文献】

[1] WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System.2016.

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